Cercetătorii din Australia au dezvoltat o metodă de editare a genomului care ar putea oferi un tratament mai durabil pentru copiii care suferă de o afecțiune hepatică genetică rară, informează Xinhua.
Cercetătorii au făcut un pas important către depășirea unei provocări cheie în terapia genică pentru copiii cu tulburări metabolice hepatice: creșterea ficatului poate dilua treptat tratamentul pe măsură ce apar celule noi, netratate, potrivit unui comunicat publicat vineri de Institutul de Cercetare Medicală pentru Copii (CMRI) din orașul australian Sydney.
Echipa a utilizat această metodă pentru a repara o genă defectă direct la nivelul localizării sale naturale în ficat, în loc să adauge o copie suplimentară a acesteia.
Noul studiu, publicat în revista Molecular Therapy, s-a concentrat asupra deficitului de ornitin-transcarbamilază (OTC), o afecțiune hepatică genetică severă, care împiedică organismul să descompună în mod corespunzător produșii reziduali rezultați din digestia proteinelor. Peste 500 de mutații genetice diferite pot cauza această boală, ceea ce face ca tratamentele specifice pentru fiecare mutație să fie impracticabile.
În modelele de laborator, noul tratament a normalizat nivelurile urinare de acid orotic, un indicator-cheie al funcționării ciclului ureei, în decurs de trei săptămâni. De asemenea, nivelurile de amoniac din sânge nu au prezentat diferențe semnificative față de cele ale subiecților sănătoși din grupul de control în urma unui test de încărcare proteică. Activitatea OTC a fost detectată în până la 40% din celulele hepatice, potrivit autorilor studiului.
În cazul celulelor hepatice umane derivate de la pacienți, această metodă a restabilit expresia OTC în până la 48% dintre celule, au precizat cercetătorii australieni.
Această strategie, independentă de tipul de mutație, ar putea contribui la soluționarea 'provocării de a asigura durabilitatea terapiei genice la copiii mici', ai căror ficați în creștere pot pierde treptat efectul terapiilor genice convenționale, pe măsură ce celulele tratate sunt diluate de apariția unor celule noi, netratate, a declarat Samantha Ginn, cercetător principal în cadrul CMRI. AGERPRES/(AS - redactor: Florin Bădescu, editor online: Ady Ivaşcu)
O metodă de editare genetică ar putea oferi un tratament de durată pentru o boală hepatică rară (studiu)
Conţinutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Telescopul Spațial James Webb investighează coliziunile dintre planete
Mai multe detalii ale ipoteticei coliziuni dintre Pământul timpuriu și o altă protoplanetă de mărimea lui Marte, numită Theia, în urma căreia s-ar fi format Luna, ar putea fi obținute prin studierea coliziunilor dintre planete prin intermediul Telescopului Spațial James Webb (JWST) al NASA, conform datelor publicate la 1 octombrie într-un nou studiu î
Nobel 2026/Premiul pentru Fizică obținut de cercetări legate de neutrini
Premiul Nobel pentru Fizică 2026 a fost câștigat de cercetări în domeniul neutrinilor, 'fantomatice particule din spațiu', realizate de cercetătorul belgian Francis Halzen, nominalizat de Comitetul Nobel 'pentru contribuția sa decisivă în construirea Observatorului de Neutrini IceCube și în descoperirea neutrinilor de înaltă
Astronomii au descoperit o exoplanetă formată din 'cenușa' unei stele muribunde
Astronomii au descoperit o planetă rară, de a doua generație, care orbitează în jurul rămășițelor unei stele moarte - o pitică albă încă fierbinte - din care s-a format, conform unui studiu publicat luni, 5 octombrie, în revista Nature Astronomy. Deși oamenii de știință au bănuit de multă vreme că planete 'renăscute'
Sectorul AI nu știe cum să împiedice inteligența artificială să își stabilească propriile obiective, atenționează un avertizor de integritate
Companiile de top din domeniul inteligenței artificiale nu știu cum să împiedice AI să își stabilească propriile obiective și să se încerce să le atingă, a atenționat luni avertizorul de integritate Jacob Coxon, în timpul unei audieri în fața Consiliului Municipal din New York, conform AFP. Cercetătorul britanic, fost angajat la O
Administratorul NASA dorește să păstreze o minte deschisă în legătură cu fenomenul OZN
Fenomenele neidentificate, de tip OZN sau de altă natură, observate pe cer, în oceane sau în spațiu, ar putea să împingă Statele Unite ale Americii spre un nou 'moment Sputnik', este opinia administratorului NASA, Jared Isaacman, care a comparat creșterea numărului de observații raportate privind fenomenele anormale neidentificate (UAP) din ultimii
Nobel 2026/ Karl Deisseroth, Peter Hegemann și Georg Nagel, laureații Premiului Nobel pentru Medicină
Premiul Nobel pentru Medicină din 2026 a fost câștigat de Karl Deisseroth, Peter Hegemann și Georg Nagel pentru 'descoperirile lor privind canalele ionice activate de lumină și optogenetică', potrivit anunțului făcut luni de Adunarea Nobel de la Institutul Karolinska din Stockholm, Suedia, potrivit site-ului nobelprize.org.
Compania Blue Origin a prezentat conceptul 'Power Tower' pentru furnizarea de energie unei baze selenare
Compania aerospațială fondată de miliardarul Jeff Bezos, Blue Origin, a prezentat 'Power Tower' (Turnul de Energie), un sistem conceput pentru a furniza energie solară unei viitoare baze selenare, transmite luni Space.com. Compania Blue Origin a publicat pe 25 septembrie o animație a turnului pe platforma X, ilustrând modul &icir
Dumitru Prunariu, recompensat cu Premiul Theodore von Karman, cea mai înaltă distincție a Academiei Internaționale de Astronautică
Dumitru-Dorin Prunariu, singurul român care a zburat în spațiul cosmic, a fost recompensat cu Premiul Theodore von Karman în cadrul galei anuale a Academiei Internaționale de Astronautică (IAA), desfășurată în Antalya, Turcia, duminică, înaintea Congresului Internațional de Astronautică. Premiul Theodore von Karma